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著名的肿瘤抑制基因对胚胎发育竟如此重要
《Cell Reports》杂志解释了p53参与了一种雌性特有的分子过程——“X染色体失活”。这项新发现有助于阐明为什么女婴比男婴更容易患脊柱裂等神经管出生缺陷。
这项研究由来自Walter和Eliza Hall 医学研究所的Anne Voss副教授、Andreas Strasser教授和Marnie Blewitt教授领导，与Peter MacCallum癌症中心的研究人员合作。
合作研究组惊奇地发现，在科学文献和历史上非常著名的p53基因不仅在保护我们免受癌症侵袭方面有作用，而且对神经管健康发育也是关键。
Strasser教授说，研究证明了p53是如何促进和影响雌性胚胎神经管细胞健康过程中所需的功能基因。
“健康发育是一个非常精确和不稳定的平衡过程，p53通过产生正常水平的Xist RNA来帮助雌性胚胎平衡。Xist RNA是X染色体失活其中一个复杂分子过程的组成部分。反过来又导致了神经管的健康发育。简单来说，雌性胚胎要想有健康的神经管发育，需要p53的帮助。”
副教授Voss说，这项研究证实了一个长期存在的理论，即女性有额外的神经管缺陷风险，X染色体失活过程的崩溃有助于解释为什么女性比男性更可能患有神经管相关出生缺陷。
女性有两个X染色体拷贝，而男性只有一个。为了维持女性健康，其中一条X染色体必须在早期发育细胞中失活。如果不能有效失活，神经管就不能正常形成。“以前的研究表明，p53在正常的神经管发育过程中起到了作用，但直到现在还没有确切的证据证明它是如何起作用的。”
Strasser教授说，这些发现是一个很好的例子，说明了强大的合作研究可以推动非凡的发现。他说：“我们的研究团队共同发现了一个令人兴奋的新信息，这个信息是有关一个已经被深入研究并被很好理解的基因。”
原文检索：Loss of p53 Causes Stochastic Aberrant X-Chromosome Inactivation and Female-Specific Neural Tube Defects